Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Содержание

Нейрофиброматоз: что это такое, симптомы, типы, диагностика, продолжительность жизни

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко.

Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже — один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и шванновские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке.

В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках.

Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

,,

Причины

Ученым пока не удалось точно определить причины, почему возникает нейрофиброматоз Реклингхаузена, но он считается генетическим заболеванием. Наследственность генетической мутации чаще всего вызывает это заболевание.

Нейрофиброматоз первого типа обусловливается изменениями семнадцатой хромосомной пары, а второго при мутации двадцать второй пары хромосом. Передается нейрофиброматоз аутосомно-доминантно, а значит, что каждый человек, имеющий этот ген, так же будет больным.

Патология без проявления симптоматики просто невозможна.

Статистические исследования доказывают, что если у одного родителя наблюдается нейрофиброматоз, вероятность образования этой болезни у ребенка составляет пятьдесят процентов. Если же эта болезнь диагностирована у обоих родителей, прогноз наследственности для ребенка составляет около семидесяти процентов.

Также не исключен случай, когда нейрофиброматоз растет у подростков, имеющих полностью здоровые семьи, но это внезапные редкие мутации.  Изучение наследственности этой болезни подтолкнули ученых к выводу, что гены, подвергающиеся мутации, в нормальном состоянии оказывают антионкогенные действия.

При возникновении патологии у пациента возникает факоматоз — снижение или полное прекращение выработки нейрофибромина, белка ответственного за правильную дифференцировку и размножение нервных клеток.

Отсутствие белка нейрофибромина обусловлено бесконтрольным ростом клеток, в частности фибробластов, клеток лимфоцитов, тучных и шванновских клеток.

Также происходит изменение содержания межклеточного вещества, образующегося в опухоли в виде кислых мукополисахаридов. При возникновении нейрофиброматоза у детей, симптомы могут проявляться уже в первые годы жизни в виде пигментных пятен, поэтому родители просто обязаны регулярно обследовать малышей, чтобы своевременно выявить болезнь.

Классификация

Основная классификация нейрофиброматоза имеет два типа:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — плексиформная нейрофиброма также называется болезнью Реклингхаузена. При этой форме болезни возникают узелки Лиша — узлы на оболочке и радужке глаза. Причина возникновения нейрофиброматоза 1 го типа, обычно, генетическая наследственность, при этом диагностируется заболевание 1 раз на 3000 человек. Периферические опухоли нейрофбироматоза первого типа также могут стать причиной возникновения нейробластомы, саркомы и лейкоза. После десяти лет, у ребенка с этим диагнозом возникает большое количество нейрофибром разного размера. В некоторых случаях они могут быть в совокупности более десяти килограмм.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — очень редкая форма нейрофиброматоза, наблюдаемая у одного человека из 50000. Этой форме заболевания характерны кожные проявления, спинальные опухоли и приступы эпилепсии. Болезнь может диагностироваться, если в семье есть родственники с мутированным геном. Также на возникновение этого нейрофиброматоза могут указывать глиомы, шванномы и менингиомы.

Помимо двух основных, в медицине принято выделять еще 4 типа нейрофиброматоза, которые проявляются немного другими опухолями:

  • Смешанный (третий тип) — нейрофиброматоз 3 типа диагностируется в случае обнаружения развитых опухолей, задевающих центральную нервную систему. Этот вид нейрофиброматоза развивается преимущественно в возрасте пациента от двадцати до тридцати лет. Локализуются опухоли чаще в области ладошек.
  • Четвертый — характеризуется большим количеством опухолей. Эта форма заболевания задевает систему зрения, может сопровождаться глиомой зрительного нерва и менингиомой.
  • Пятый — проявления этого типа заболевания подкожного и кожного характера. Тело покрывается пигментными пятнами, возможно увеличение частей тела, вызванное нейрофибромами кожи. Также нейрофибромы приводят к тому, что форма туловища пациента становится асимметричной.
  • Шестой тип — проявляется в виде множественных участков с пигментацией в области подмышек.

Лечение пациентов зависит непосредственно от типа заболевания и стадии его развития. Чем раньше был диагностирован нейрофиброматоз, тем больше вероятность его успешного излечения.

Симптомы

Клиническая картина нейрофиброматоза может быть весьма разнообразной, помимо кожного покрова, проявление заболевания может характеризоваться и аномалиями в других органах.

Не исключены и осложнения, которые способны повлечь летальный исход пациента:

  • сердечная недостаточность,
  • нарушение зрения,
  • злокачественная трансформация,
  • поражение центральной нервной системы,
  • легочная недостаточность.

В раннем возрасте трудно диагностировать заболевание, так как появление конкретной клинической симптоматики связано с возрастом ребенка. Единственным признаком, указывающим на нейрофиброматоз у детей, могут быть только пигментные пятна. Более конкретные признаки возникают уже в возрасте от пяти до пятнадцати лет. К основным симптомам наличия нейрофиброматоза относят:

  • пигментные пятна разного размера и локализации,
  • подкожные опухоли периферических нервов,
  • нарушение работы лимфовыводящей системы,
  • аномальные изменения скелета и предрасположенность к патологическим травмам,
  • поражение слухового и зрительного нервов.

Ученые, определили симптомы, наличие которых обязательно будет у пациента с нейрофиброматозом. Симптомы этого заболевания следующие:

  • от пяти пигментных пятен цвета капучино, при этом диаметр каждого пятна составляет более пяти миллиметров,
  • от шести пятен размером полтора сантиметра,
  • от двух узелков Лиша, располагающихся на радужке глаза,
  • наличие глиомы зрительного нерва,
  • дисплазийные изменения в костях.

У пациентов с нейрофиброматозом обязательно будет хоть один из этих признаков. В случае обнаружения двух и более признаков болезни, следует немедленно обратиться в поликлинику, для прохождения диагностики и точного определения заболевания.

Диагностика

В случае обнаружения нейрофиброматозных опухолей или характерных пигментных пятен на теле пациента, дерматолог после осмотра должен назначить больному прохождение обследования у других врачей, таких как дерматолог и невролог.

Точная диагностика возможна в случае наличия двух и более обязательных симптомов.

В первую очередь диагностика нейрофиброматоза подразумевает сбор общего анамнеза, в частности, информации относительно ближайших родственников и наличия у них этого заболевания.

Также во время диагностирования пациенту могут быть назначены следующие манипуляции:

  • компьютерная томография (КТ),
  • магнитно-резонансная томография (МРТ),
  • рентгенографическое исследование,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов,
  • общий анализ крови,
  • тест Вебера,
  • аудиометрия.

Нейрофиброматозные опухоли могут выявляться еще в раннем возрасте (до четырех лет).

В таком случае доктор ставит диагноз, ограничиваясь результатами рентгенографических и ультразвуковых методов и типичной клинической картине. Благодаря УЗИ можно провести исследование органа, пораженного патологией.

Но в некоторых случаях, возможно, потребуется экспериментальное исследование генетики. Для этого проводится анализ ДНК или РНК пациента.

Лечение

Так как нейрофибромы могут стать причиной серьезных визуальных дефектов, лечение нейрофиброматоза обычно проводится хирургическим методом.

В случае перерождения пораженного участка в злокачественную опухоль, помимо операции лечить пациента могут при помощи лучевой и химиотерапии.

Только таким образом можно уменьшить глиомы и обеспечить контроль над динамикой заболевания. Все аномалии исправляются исключительно хирургическим путем.

Во время прохождения курса терапии пациенту назначаются такие мероприятия:

  • восстановление нарушенных обменных процессов,
  • хирургическое удаление нейрофибром,
  • удаление узелков Леша, располагающихся на радужке.

Методики оперативного лечения определяются областью локализации образований. Обычно их устранение возможно за один раз. На сегодняшний день наиболее актуальным методом устранения нейрофибром является лазерная хирургия, но бывают случаи, когда люди отдают предпочтение лечению нейрофиброматоза народными средствами, что влечет за собой осложнения и тяжелые последствия.

Осложнения

Чаще выявляется нейрофиброматоз у детей раннего возраста и хорошо поддается лечению, но иногда встречаются и запущенные случаи.

В такой ситуации возможно врастание опухолей в здоровые ткани, закрытие желудочно-кишечного тракта, нарушение работы органов дыхания и серьезные визуальные деформации.

Удаляются опухоли оперативным путем, но гарантировать полное излечение невозможно, так как новообразование может снова появиться в другом месте.

Также очень проблематичны нейрофиброматозные опухоли мозга в динамике, так как по мере развития они могут оказывать значительное воздействие на его важные области, тем самым вызывая нарушения слуха, зрения, двигательной системы и т.д. Для удаления опухолей области головы необходимо проводить трепанацию черепа, или провести радиохирургическую операцию с помощью кибер-ножа. Возможно также лечение облучением.

Прогноз

В будущем прогноз для пациентов с нейрофиброматозом благоприятный, больные индивидуумы даже сохраняют трудоспособность. Опасность может заключаться, только если произошла злокачественная трансформация, или если плексиформные опухоли оказывают значительное воздействие на органы, центральную нервную и кровеносные системы.

В случае развития нейрофиброматоза 1 типа, продолжительность жизни может быть снижена ранним развитием плексиформных нейрофибром.

Если диагностирован нейрофиброматоз 2 типа, продолжительность жизни не изменяется, так как динамика роста опухолей медленная.

Но стоит отметить, что врачи не рекомендуют пациентам с этим типом заболевания плавать, и тем более нырять, так как зафиксирована большая частота утоплений.

Источник: https://eraminerals.ru/onkologiya/bolezn-reklinghauzena-nejrofibromatoz-prichiny-simptomy-i-lechenie

Нейрофиброматоз реклингхаузена: что такое нейрофиброматоз, симптомы болезни, диагностика, фото узелков лиша на радужке, лечение

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена &#8212, это наследственно обусловленное заболевание, которое сопровождается формированием опухолей из нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Клинические проявления и степень тяжести течения данной патологии во многом зависит от локализации новообразований и их размеров.

Встречается данное патологическое состояние крайне редко, но может вызывать тяжелые расстройства. Первые нарушения, связанные с развитием новообразований из клеток нервной системы, проявляются у детей от 3 до 16 лет.

Что такое нейрофиброматоз и чем опасна болезнь?

Реклингхаузена нейрофиброматоз является генетически обусловленным патологическим состоянием. Часто прослеживается четкая передача данного заболевания из поколения в поколение в одной семье. Нередко у пациента уже в детском возрасте возникает несколько опухолей, которые не отличаются бурным ростом и никак не вредят человеку.

Однако при этом заболевании беременность, гормональные скачки и влияние других неблагоприятных факторов могут стать причиной бурного роста имеющихся новообразований и формирования дополнительных очагов. При переходе заболевания в фазу бурного развития летальный исход может наступить в течение 3-6 месяцев.

Уже у новорожденного нередко имеются признаки, позволяющие определить наличие данной генетической патологии. Характерным симптомом заболевания считаются узелки Лиша на радужках глаз &#8212, пятна, которые отчетливо видны. Данное проявление наблюдается примерно у 94% детей, у которых в дальнейшем происходит развитие болезни Реклингхаузена.

Это патологическое состояние требует своевременной диагностики и комплексного лечения, т.к. заболевание отличается прогрессирующим течением и рано или поздно становится причиной появления тяжелых осложнений, ухудшающих качество жизни и способных привести к летальному исходу.

Причины и типы болезни

Развитие нейрофиброматоза Реклингхаузена является результатом генетического сбоя в 17 и 22 хромосомах. Риск рождения ребенка с нейрофиброматозом у родителя, страдающего этой патологией, составляет 50%. В семьях, где ранее не наблюдались случаи развития данного нарушения, появление больного ребенка может быть результатом спонтанной мутации. Наблюдается такое крайне редко.

Выделяется 2 типа данного заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается преимущественным поражением нервных волокон периферической нервной системы. Данный тип течения патологии является наименее опасным и наиболее распространенным. Он выявляется в 1 случае на 4 тыс. новорожденных детей.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) сопровождается поражением нервных волокон, формирующих центральную нервную систему. Данный вид заболевания является крайне опасным, т. к. сопровождается формированием опухолей в структурах ЦНС. Это может приводить к тяжелым неврологическим расстройствам, ранней инвалидности и гибели больного.

Симптоматика и диагностика болезни Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена отличается высокой вариабельностью клинических проявлений. Симптомы зависят от локализации формирующихся опухолей.

К ранним проявлениям данного заболевания относятся множественные пигментные пятна на кожных покровах новорожденного, которые могут достигать диаметра более 1,5 см.

При наследственном нейрофиброматозе такие пигментные пятна чаще формируются на шее и туловище.

В дальнейшем при периферической форме течения заболевания наблюдается появление множества подкожных узелков. Они появляются в результате развития из периферических нервов нейрофибром и неврином. Такие опухоли могут располагаться на любых частях тела. Они подвижны и не доставляют какого-либо дискомфорта пациенту.

Несмотря на то, что в большинстве случаев размер таких новообразований не превышает 2 см в диаметре, имеются данные о возможности достижения таким опухолями веса около 2 кг. Кожа около новообразования нередко имеет более выраженную пигментацию. Может присутствовать усиленный рост волос.

При развитии нейрофибромы в конечной ветви нервных стволов нередко наблюдается появление тяжелого нарушения оттока лимфы и развитие лимфедемы, т.е. слоновости. Часто периферическая разновидность нейрофиброматоза сочетается с тяжелыми аномалиями развития скелета.

При центральной форме нейрофиброматоза наблюдается разрастание глиом и менингиом в области черепно-мозговых нервов. В редких случаях наблюдается формирование новообразований внутри головного или спинного мозга. Клинические проявления зависят от степени повреждения опухолями структур ЦНС. Наиболее часто у пациентов появляются жалобы на:

  • расстройства речи,
  • нарушения иннервации лицевых мышц,
  • головные боли,
  • параличи,
  • нарушения равновесия и т.д.

Возможно поражение зрительного анализатора, формирование опухоли оболочка глаза, экзофтальма, глаукомы. При поражении опухолью зрительного нерва возможно появление необратимой слепоты. Кроме того, велика вероятность поражения слуховых нервов, что сопровождается появлением глухоты.

При появлении признаков нейрофиброматоза пациенту требуется консультация у дерматолога, невролога, нейрохирурга и ортопеда. Для постановки диагноза сбора анамнеза и внешнего осмотра недостаточно. Назначаются следующие исследования:

  • тест Вербера,
  • рентгенография позвоночника и черепной коробки,
  • КТ,
  • МРТ,
  • электрокохлеография,
  • импедансометрия и т.д.

Кроме того, может потребоваться проведение биопсии для забора части опухоли. После этого выполняется гистологическое исследование полученных образцов.

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых должно быть направлено на устранение имеющихся симптоматических проявлений. В большинстве случаев назначаются лекарственные препараты, позволяющие устранить имеющиеся признаки патологии.

При увеличении новообразований в размере, наличии признаков сдавливания структур спинномозговых корешков, а также тканей спинного и головного мозга может быть назначено проведение оперативного вмешательства для устранения имеющегося опухолевого образования.

Помимо всего прочего, новообразования могут быть удалены с косметической целью т. к. у некоторых пациентов возникают психологические проблемы из-за появления множества узелков под кожей.

Примерно в 3-5% случаев нейрофиброматоз у детей и взрослых приобретает признаки злокачественности. При таком неблагоприятном течении, помимо оперативного лечения, нередко назначается лучевая и химиотерапия.

Данное заболевание вылечить не представляется возможным.

Прогноз и профилактика заболевания

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена крайне тяжело поддается прогнозированию. Считается, что первый тип патологии имеет худший прогноз, чем второй, т. к.

формирование опухолей на периферических нервах редко становится причиной летального исхода, в отличие от поражения волокон спинного и головного мозга, а также отходящих спинальных корешков.

Ухудшает прогноз заболевания злокачественное перерождение.

Кроме того, неблагоприятный прогноз имеет плексиформная нейрофиброма, развивающаяся на фоне данной патологии, т.к. это новообразование начинает разрастаться диффузно, поражая большие участки ранее здоровых тканей.

Встречается подобное осложнение редко. Еще не разработаны специфические методы профилактики этого патологического состояния.

Пациентам, имеющим эту патологию, необходимо планировать беременность, хотя это и не является 100% гарантией появления на свет здорового ребенка.

Загрузка…

Источник: https://beauty-love.ru/zdorove/zdorovoe-pitanie/chto-takoe-neyrofibromatoz-reklinghauzena-simptomyi-i-lechenie-zabolevaniya

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) 1, 2 типа у детей и взрослых: симптомы, лечение

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования.

Она проявляется образованием опухолей доброкачественного характера из нервной ткани, которые могут преобразоваться в злокачественные. Поражаться может как ЦНС, так и периферические нервы.

На ранних этапах заболевание проявляется крупными пигментными пятнами. Патология провоцирует поражение кожи, костей и других органов.

Диагноз устанавливают на основе симптоматики, лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно выявить патологию на ранних этапах, чтобы избежать тяжелых осложнений, которые могут привести к смерти. Полностью излечить нейрофиброматоз не удастся, проводится симптоматическая терапия, которая поможет улучшить состояние больного, затормозить развитие патологии.

Общие сведения

Нейрофиброматоз – в большинстве случаев генетическое заболевание, характеризующееся развитием опухолей из клеток нервной ткани. В медицинской практике эти новообразования называются нейрофибромами или невриномами. Нейрофиброма состоит из нескольких элементов:

  • нервные клетки;
  • соединительная ткань;
  • лимфоциты (клетки крови, отвечающие за сопротивляемость организма заболеваниям).

На начальной стадии данное заболевание можно принять за простое пигментное пятно. Чтобы не допустить ухудшения состояния, нужно немедленно обратиться к врачу для обследования.

При нейрофиброматозе поражается целый комплекс клеток:

  • фибробласты (клетки соединительной ткани);
  • шванновские (вспомогательные клетки нервной ткани);
  • тучные (иммунные клетки соединительной ткани).

Второе название патологии — болезнь Реклингаузена (по фамилии врача, который впервые описал ее в 19 веке). Чаще всего нейрофиброматоз проявляется в детском или подростковом возрасте и затрагивает одного из 4-50 тысяч детей. Болезнь поражает представителей как женского, так и мужского пола, хотя последние подвержены ей в большей степени.

Характеристика болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани).

Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений.

При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 – 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.

Типы и стадии

Медики выделяют 6 типов нейрофиброматоза. Наиболее часто встречается первый (1 случай на 2,5-3 тысячи человек), немного реже – второй (1 случай на 4-5 тысяч человек), и совсем редко – остальные типы (1 случай на 50 тысяч человек):

  1. Первый тип. Поражаются периферические нервы. Заболевание затрагивает органы зрения, деформируются кости. На радужной оболочке глаз появляются узелковые образования. Большинство опухолей при этом типе доброкачественные.
  2. Второй тип. Болезнь более редкая, характеризуется поражением зрения и слуха, опухоли образуются в мозге. Ярче всего патология проявляется к 20-30 годам.
  3. Третий тип (смешанный). Заболевание задевает ЦНС, зрительные нервы, кожу, на которой образуются нейрофибромы.
  4. Четвертый тип (локальный). Заболевание проявляется только в одном месте на коже (образуются нейрофибромы и пигментация).
  5. Пятый тип. Характеризуется большим количеством пигментных пятен, при этом узелковые образования, характерные для предыдущих типов, отсутствуют.
  6. Шестой тип. Заболевание проявляется в основном новообразованиями на коже в возрасте после 20 лет. Патология не является наследственной.

Выделяют 4 стадии заболевания:

  1. Начальная. На спине, руках и ногах появляются отдельные пятна и новообразования.
  2. Костных изменений. Характеризуется деформацией костей.
  3. Опухолей. На коже возникают глиомы, узелки, нейрофибромы.
  4. Органических нарушений. Полностью поражается ЦНС, нервные окончания глаз, ушей, внутренних органов.

Причины нейрофиброматоза

В 50 процентах случаев причина нейрофиброматоза – генетический фактор, влияющий на все клетки нервной системы – меланоциты, леммоциты (шванновские клетки), эндоневральные фибробласты.

Проявляется заболевания опухолями, которые приобретают формы подкожных шишек, цветных пятен на коже, но также иногда появляются проблемы со скелетом.

Нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы, что ведет к ряду проблем.

При генетической причине нейрофиброматоза заболевание развивается независимо от типа наследованного дефектного гена. Если у одного из родителей присутствует поврежденный ген, тогда дети в половине случаев унаследуют заболевание. Степень проявления болезни напрямую зависит от уровня экспрессии генов.

Причиной нейрофиброматоза также может статься случайный фактор – спонтанная мутация, появление которой до сих пор сложно объяснить с позиции источников возникновения.

Болезнь нейрофиброматоз встречается одинаково у мужчин и женщин, поэтому сложно отнести ее к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей появляется только по причине генетического характера, поскольку спонтанная мутация – всегда приобретенная патология у более старших людей.

Внешние

Внешние признаки болезни проявляются на коже. В младенческом возрасте это пигментные пятна, с 6 до 15 лет – множественные нейрофибромы.

Пигментные пятна у малышей, как правило, располагаются на кожных покровах туловища и шеи. Реже их можно увидеть на лице или конечностях. Диаметр пигментации более 1,5 см, оттенок колеблется от кофейного до фиолетового.

В период от 5 до 15 лет происходит активный рост нейрофибром, которые располагаются по всему телу, но чаще в области туловища, шеи, головы. Они представляют собой доброкачественные опухоли в подкожной клетчатке. Новообразование состоит из многочисленных узелков, формирующихся из кожных нервных окончаний. При пальпации опухоли прощупывается клубок утолщенных нервов.

На ощупь невриомы (нейрофибромы) мягкие, легко смещаются, при пальпации не вызывают болезненных ощущений. Кожа, покрывающая опухоль, сморщенная, пигментированная. Иногда новообразования на теле настолько большие, что достигают 10 кг и свисают с поверхности туловища, как мешки.

Нейрофибромы нарушают отток лимфы, так как сдавливают сосуды и нервные окончания. Из-за неравномерного распределения жидкости части тела приобретают неестественные формы и размеры.

Множественные невриномы характерны для 1, 2 и 4 видов нейрофиброматоза. В случае 3 типа они локализуются на руках и ладонях. При 5 типе опухоли располагаются только на одной части тела, при 6-м они почти отсутствуют, зато усиливаются проявления пигментации.

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/mozg/bolezn-reklinghauzena.html

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы и лечение болезни Реклингхаузена 1 и 2 типа

Что такое нейрофиброматоз симптомы и лечение болезни Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному принципу. Характеризуется эта болезнь формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, которые служат провокационным фактором костных и кожных изменений различного типа. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все органы.

Самым первым симптомом нейрофиброматоза Реклингхаузена являются крупные пигментные пятна (более полутора сантиметров в диаметре), которые появляются на кожных покровах. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, впервые патология диагностируется в детском возрасте (период 3-16 лет).

Рассматриваемое наследственное заболевание характеризуется прогрессирующим течением, нестабильной симптоматикой, поражением многих внутренних органов, частыми осложнениями (некоторые из них могут привести к смерти больного). На фоне прогрессирующего нейрофиброматоза Реклингхаузена имеется высокий риск развития злокачественных новообразований.

Причины возникновения Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена Симптомы болезни Реклингхаузена Диагностические мероприятия Лечение болезни Реклингхаузена

Причины возникновения

Нейрофиброматоз Реклингхаузена появляется в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Есть предположение, что именно этот ген принимает активное участие в синтезе белка нейрофибромина, который способен подавлять рост опухолевых образований. Как раз недостаточность этого белка, или его полное отсутствие, приводит к перерождению клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, у родителей с такой патологией вероятность рождения больного малыша составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит в генетическом материале родителей, у которых даже в роду никогда не было такого заболевания.

Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена

Новообразования при рассматриваемом заболевании могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине выделяют следующие формы патологии:

  • периферическая форма (болезнь Реклингхаузена 1 типа) – новообразования развиваются исключительно из тканей периферической нервной системы;
  • центральная форма (болезнь Реклингхаузена 2 типа) – опухоли растут из тканей центральной нервной системы.
    Чаще всего диагностируется периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена – по статистике с таким видом патологии рождается один ребенок на 4 000 новорожденных. Существует еще одна классификация болезни:
  • 3 тип (смешанный) – отличается стремительно растущими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет, и присутствием нейрофибром на ладонях больного;
  • 4 тип – от центральной формы отличается лишь большим количеством нейрофибром на теле больного;
  • 5 тип (сегментарный) – отмечается одностороннее поражение в виде гиперпигментаций и нейрофибром, таким поражением затрагивается только один кожный сегмент;
  • 6 тип – присутствуют только пигментные пятна, полностью отсутствуют нейрофибромы;
  • 7 тип – симптомы заболевания проявляются поздно, нейрофибромы развиваются в возрасте старше 20 лет.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Первые симптомы рассматриваемого наследственного заболевания выявляются у новорожденного ребенка – на коже определяются множественные пигментные пятна небольших размеров и овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет, но в некоторых случаях могут присутствовать синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментация чаще формируется в подмышечных впадинах, паховых складках и на туловище. Гораздо реже подобные пятна встречаются на шее, верхних или нижних конечностях, лице. Характерно, что с возрастом количество таких ярко выраженных пигментных пятен увеличивается, их размеры тоже растут.

 Прогрессирование заболевания приводит к появлению подкожных и кожных нейрофибром, которые представляют собой выпячивания грыжеобразного типа размером до нескольких сантиметров.

Чаще всего такие образования появляются в возрасте 20 лет и старше, цвет кожных покровов над ними либо остается в неизменном виде, либо становится коричневым, розовато-синим.

Чаще всего такие опухоли образовываются на поверхности туловища, при пальпации определяется их мягкая консистенция (в редких случаях она может быть плотной), а при попытке надавить на опухоль пальцем происходит его «проваливание» в пустоту.

В некоторых случаях на верхушке нейрофибромы имеется рост волос, и в таком случае опухоль будет называться плексиформной фибромой. Такие образования имеют массивный мешкообразный вид, в них прощупываются извилистые нервные стволы.

Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве.

Если такие фибромы расположены в глубине тела, то определить их место локализации будет легко – в проекции на коже будут видны пигментные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Важно!  Именно плексиформные фибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и формируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями. Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения.

Врачи отмечают, что есть случаи, когда болезнь Реклингхаузена сопровождается образованием неврином, меланотических пятен на ладонях и подошвах ног, псевдоатрофических и синевато-голубых пятен.

Периферическая форма рассматриваемого наследственного заболевания сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином, а если они располагаются на крупных ветвях нервных стволов, то может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется слоновостью. В зависимости от того, в каком месте локализована опухоль, у больного могут увеличиваться ноги, язык, руки, части лица.

Кроме этого, периферическая форма болезни Рикленгхаузена практически в каждом случае сопровождается аномалиями костной системы – например, незаращением дужек позвонков, асимметричностью черепа и сколиозом. К специфическим признакам рассматриваемого заболевания относят появление пигментированных гамартром радужки глаза (пятна беловатого цвета) – диагностируются у 94% всех пациентов.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется образованием глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. Симптомы этой формы рассматриваемого заболевания зависят от места локализации опухолей, но в большинстве случаев больные предъявляют следующие жалобы:

  • нарушения равновесия;
  • головные боли;
  • изменения речи;
  • перекос лица и другие симптомы поражения черепно-лицевых нервов;
  • утрата чувствительности.

Именно при центральной форме болезни Реклингхаузена у больных часто выявляют невриномы слуховых нервов, которые приводят к двухсторонней глухоте, у некоторых больных выявляют поражения оболочек глаза, что приводит к развитию глаукомы и опухоли зрительного нерва.

Кроме вышеуказанных симптомов, нейрофиброматоз Реклингхаузена сопровождается и сопутствующими патологиями – например, умственной отсталостью, ранним половым созреванием, эпилептическими припадками, гинекомастией.

Диагностические мероприятия

Если на теле появились пигментные пятна в большом количестве, то человек обязательно должен обратиться в лечебное учреждение. Пациенту будет проведено полное обследование и поставлен точный диагноз, что поможет подобрать эффективную терапию.

К диагностическим мероприятиям по отношению к нейрофиброматозу Реклингхаузена относятся:

  • МРТ;
  • электрокохлеография;
  • КТ;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • рентгенография;
  • импедансометрия.

Кроме этого, пациент должен получить консультацию у генетика, окулиста, невролога, ортопеда. Только после такого полного обследования врач сможет поставить диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа, если имеются два, и более, следующих признаков:

  • 2 и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;

  • глиома зрительного нерва;
  • пигментные пятна в большом количестве;
  • истончение внешней оболочки трубчатых костей;
  • мелкие пигментации, которые похожи на веснушки и локализуются в подмышечных впадинах и/или паховых складках;
  • нарушение строения крыла клиновидной кости;
  • наличие болезни Реклингхаузена у кого-то из родственников пациента.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 2 типа ставит на основании присутствия одного из нижеперечисленных признаков:

  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • плексиформная нейрофиброма;
  • внутричерепная опухоль;
  • глиома и менингиома;
  • спинномозговая опухоль.

Лечение болезни Реклингхаузена

Несмотря на уровень современной медицины, радикальных способов лечения рассматриваемого заболевания не существует. Больным с данным диагнозом назначается симптоматическая терапия, в составе которой присутствуют лекарственные препараты, способные нормализовать обменные процессы и уменьшить скорость деления клеток.

В рамках медикаментозного лечения болезни Реклингхаузена могут назначаться следующие средства:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Подобные методы помогают в большинстве случаев приостановить прогрессирование заболевания, и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеуказанные препараты назначаются в индивидуальном порядке и только врачом.

Если имеются значительные косметические дефекты, либо новообразования расположены в месте постоянной травматизации, то врачи могут назначить хирургическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Также этот метод лечения применяется при резкой болезненности образований, изъязвлений новообразования или при сдавлении ими жизненно важных органов.

При иссечении одного из множественных узлов после хирургического вмешательства может произойти прогрессирование опухолевого процесса, что будет проявляться увеличением размеров и количества новообразований. Если больному были удалены озлокачествленные опухоли, то будет назначаться радиолучевая или химиотерапия.

Коррекция слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, проводится с помощью слуховых аппаратов, в отдельных случаях пациентам проводят операции по иссечению невриномы слухового нерва. Но даже при таком лечении восстановление слуха возможно будет только при помощи кохлеарной имплантации.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – заболевание, которое прогрессирует неравномерно, может развиваться «толчками» — например, часто отмечается активный рост опухолей после гормонального криза в организме, либо на фоне перенесенных травм.

В большинстве случаев благоприятный прогноз врачи дают только тем пациентам, у которых диагностирована периферическая форма рассматриваемого заболевания.

В любом случае появление большого количества пигментных пятен – это повод посетить медицинское учреждение и пройти полное обследование.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

15,569  1 

(183 голос., 4,54 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/nejrofibromatoz-reklingxauzena-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.