Рак и наследственность. Наследственные формы рака

Наследственные формы рака

Рак и наследственность. Наследственные формы рака
Прогресс в молекулярной биологии привел к открытию наследственных генетических дефектов, приводящих к развитию рака. В ряде случаев, вероятность развития рака у носителей наследуемого дефекта достигает 100%. Однако такие генетические дефекты чрезвычайно редки.

В связи с этим редки и связанные с ними причинно злокачественные опухоли (0,1-0,5%).

В то же время, по признаку предрасположенности к развитию рака, которая определяется генами, ответственными за метаболизм канцерогенных веществ, их активацию, детоксикацию, репарацию (восстановление) ДНК, население полиморфно.

“Неблагоприятный” фенотип может встречаться у 30-50% населения. Однако риск развития рака, связанный с “неблагоприятным” фенотипом, относительно невелик.

К наиболее хорошо изученным наследственным злокачественным опухолям и наследственным синдромам относятся: 

  • ретинобластома,
  • нефробластома (опухоль Вилмса),
  • семейный аденоматозный полипоз толстой кишки,
  • синдром Линча и
  • синдром Ли-Фраумени.

Одной из характерных особенностей наследственных злокачественных опухолей вероятность их возникновения в раннем возрасте – то есть у детей и младенцев.

  • Ретинобластома встречается очень редко, составляя 3,5 на 1 миллион детей. Наследственная форма ретинобластомы составляет до 40% всех случаев этого заболевания в отличие от большинства опухолей человека, наследственная форма которых не превышает 1-2%. Ретинобластома наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Другой опухолью детского возраста, которая также характеризуется семейным распространением, является нефробластома (опухоль Вилмса). У больных детей она часто сочетается со спонтанной аниридией (отсутствием радужки) и врожденными пороками мочеполовой системы. Однако семейная форма нефробластомы встречается относительно редко. В литературе описано менее 100 семей с нефробластомой, и в ряде этих семей наблюдалось не более двух заболевших этой формой опухоли. Молекулярные исследования позволили выделить ген-супрессор нефробластомы -WT1. Скорее всего, ген WT1 не является единственным маркером семейной (наследственной) нефробластомы.
  • ​Частота семейного аденоматозного полипоза толстой кишки во многие десятки раз повышает риск возникновения рака этой локализации. Молекулярные исследования показали, что причиной развития этого наследственного синдрома является ген – супрессор АРС, который находится на хромосоме 5q. Этот ген обнаруживается практически без исключения во всех семьях с аденоматозным полипозом толстой кишки и синдромом Гарднера.

Описаны также наследственные семейные формы первично – множественных опухолей.

  • Синдром Линча или синдром множественных аденокарцином характеризуется семейным распространением первично-множественных аденокарцином толстой кишки, молочной железы, эндометрия, яичника, поджелудочной железы, желудка, а также лейкоза и опухолей мозга. Этот синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Значительно лучше изучен синдром Ли-Фраумени, причиной которого является наследуемая мутация в одном аллеле гена-супрессора Р53. В семьях с этим синдромом повышен риск раннего рака молочной железы и детских опухолей, а именно сарком мягких тканей, острого лейкоза, опухолей мозга, надпочечников, а возможно, и других опухолей.

Следует подчеркнуть, что перечисленные выше наследственные форм злокачественных опухолей (ретинобластома, нефробластома (опухоль Вилмса), семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, синдром Линча и синдром Ли-Фраумени) крайне редко встречающиеся заболевания. В современной структуре онкологической заболеваемости они составляют незначительный удельный вес – менее 1%.

Мутации генов – причина рака

Роль мутации генов в возникновении рака некоторых органов (молочных желез, яичников и кишечника)

В настоящее время представления о генетической природе развития онкологических заболеваний основаны на предположении о существовании генов, нормальная функция которых связана с подавлением опухолевого роста.

Такие гены были названы генами-супрессорами опухолевого роста. Дефекты этих генов приводят к прогрессии, а восстановление функции – к существенному замедлению пролиферации или даже реверсии развития опухоли.

За последние годы значительно повысился интерес к роли мутаций генов в возникновении рака отдельных органов.

В связи с высоким уровнем заболеваемости раком молочной железы и ее неуклонным ростом во многих странах широко дискутируется вопрос влиянии генетических мутаций на заболеваемость этой формой рака.

Считается, что примерно 5% всех случаев данного заболевания являются результатом наследственной предрасположенности, в которую вовлечены многие сильно пенетрантные (часто встречающиеся в популяции) гены, передающиеся по аутосомно-доминантному типу.

Мутация BRCA и рак молочной железы

Исследование ДНК в семьях с раком молочной железы подтвердило генетическую обусловленность его у части этих семей.

Недавно идентифицирован первый мутантный ген для рака груди (BRCA I – Breast Cancer Associated gene) в хромосоме 17 и второй ген (BRCA II) в хромосоме 13.

Сообщения об этом в прессе вызывают многочисленные вопросы со стороны обеспокоенных пациентов и членов их семей.

Гены BRCA1 и 2 являются генами-супрессорами опухолевого роста и относятся к группе “генов общего контроля”. Оба гена играют важную роль в процессах эмбрионального развития.

Мутации одного из этих генов (BRCA1) наблюдаются в 5-10% всех опухолей данного типа. В то же время герминативные мутации BRCA1 и BRCA2 не объясняют весь спектр наследственных форм рака органов женской репродуктивной сис-темы.

У большинства больных с другими семейными синдромами эти гены не выявляются.

В большинстве случаев рак молочной железы не связан с мутацией указанных генов, а обусловлен нарушениями репродуктивного поведения в онтогенезе и нарушениями традиционного уклада жизни, происходящими в современ-ных условиях (смотреть подробнее на сайте). Чем раньше возникают нарушения детородной функции, тем вероятнее возникновение болезни в молодом возрасте.

Другие типы наследственного рака

  • Имеются сообщения о наследственных формах рака щитовидной железы, к которым относят от 20 до 30% случаев медуллярного рака данного органа. Его возникновение связывают с наследованием мутации в RET-протоонкогене. В редких случаях о наследовании речь может идти при папиллярном и фолликулярном раке щитовидной железы.

На основании данных эпидемиологических исследований можно сделать вывод о том, что некая наследственная предрасположенность к раку щитовидной железы может существовать и у пациентов, у которых заболевание развилось после облучения в детском возрасте. В данном случае вряд ли приходится говорить о наследственной форме заболевания.

Уже на протяжении 4-5 десятилетий во многих странах наблюдаются две противоположные тенденции – снижение заболеваемости раком желудка и рост рака толстого кишечника.

  • Семейный аденоматоз толстой кишки характеризуется развитием множественных аденом (более 100) в толстой кишке. У 95% людей, имеющих мутации в этом гене, рано или поздно развивается рак, причем в 60% случаев возникает именно рак толстой кишки. Нередко у этих больных на фоне аденом развивается первично-множественный рак толстой кишки. В подавляющем большинстве случаев рак толстого кишечника не связан с наличием гена семейного аденоматоза.

В настоящее время наблюдается постоянный рост заболеваемости раком молочных желез и толстого кишечника во многих странах и среди различных этнических групп населения.

Нет данных о том, что это происходит параллельно с увеличением численности людей с мутаций определенных генов, переда-ваемых по наследству.

Это свидетельствует о том, что решение проблемы профилактики рака лежит через охрану внутренней среды организма от воздействия мутагенных и канцерогенных факторов внешней среды.

Профилактика наследственных форм рака

Обнаружение генетической предрасположенности к отдельным формам рака породило сложные морально-этические и организационно-технические проблемы в системе здравоохранения. Известно, что только половина кровных родственников являются носителями мутаций того или иного гена. Но особенность этих генов состоит в том, что они никак не проявляют себя до возникновения опухоли.

То есть невозможно заранее узнать, кто из членов семьи является носителем мутантного гена и действительно предрасположен к развитию рака, а кто нет.

Поэтому приходится всех членов таких семей включать в группу повышенного риска.

В настоящее время методики выявления носителей му-таций очень сложны и дорогостоящие, но можно надеяться, что в недалеком будущем они будут не дороже обычного клинического анализа крови. Однако проблема не только в этом.

Известно, что в подавляющем большинстве случаев рак молочной железы не относится к категории наследуемых форм вряд ли целесообразно выделять их родственников в специальные группы.

Иначе мы получим огромное число здоровых, но напуганных женщин, имеющих среди своих родственников больных раком молочной железы и пытающихся получить рекомендации по проведению генетического тестирования.

В то же время маммография, самоконтроль состояния молочных желез являются необходимым условием раннего выявления рака данного органа, безотносительно является ли женщина носителем мутации гена или нет.

Внешние канцерогенные факторы

Выше мы говорили, что происходящее на протяжении многих десятилетий загрязнение окружающей среды является главной причиной патологических изменений, происходящих в организме человека.

Независимо от путей проникновения в организм влияние загрязнителей может проявляться общетоксическим или специфическим эффектом – канцерогенным, мутагенным, тератогенным, аллергологенным, гонадотоксическим, эмбириотоксическим и др.

Мутация генов – один из возможных негативных эффектов такого влияния.

Однако если канцерогенные составляющие неблагоприятных условий окружающей среды действуют напрямую на соматические клетки тех или иных органов и вызывают рак непосредственно у индивида, подвергающегося этому воздействию, то мутация генов половых клеток, передаваясь по наследству, определяет риск возникновения рака для последующих поколений.

Таким образом, негативные факторы окружающей среды (различные виды загрязнителей) и образа жизни населения (вредные бытовые привычки), определяют риск возникновения рака не только у нынешних поколений, но и у будущих, вследствие мутации генов половых клеток и передачи этих мутаций по наследству.
 

Источник: https://is-med.com/publ/14-1-0-404

Передается ли рак по наследству?

Рак и наследственность. Наследственные формы рака

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды.

Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса».

При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках.

Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность.

Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком.

При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами.

В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии.

Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов.

Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования.

По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам.

На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

  • FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
  • Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
  • Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье(например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов(например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Для этого в клинике «Медицина 24/7» создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.

Источник: https://medica24.ru/zdorovyj-obraz-zhizni/novosti-nauki/peredaetsya-li-rak-po-nasledstvu

Рак и наследственность. Кому нужно бояться заболеть раком?

Рак и наследственность. Наследственные формы рака

Итак, один из самых частых вопросов, которые задавали мне как онкологу родственники онкобольных – а не передаётся ли рак по наследству и в каком случаи им стоит бояться? Сегодня об этом!

По форме наследования все онкологические заболевания можно разделить 4 группы:

1. Раки с высокой степенью наследования (формы рака, которые практически точно передадутся по наследству одному из близких родственников – риск развития заболевания у детей 40% и выше).

2. Семейные раки (имеется умеренный риск развития рака у другого члена семьи, менее 40%).

3. Раки с низкой степенью наследования, (в данном случае о роли наследования можно говорить только при выполнении определённых условий, к примеру, наличия определённого количества родственников с подобным диагнозом).

1 группа. Раки, которые передаются по наследству с высокой долей вероятности:

1) Семейная ретинобластома.

Семейный характер в 40% случаев. Если хотя бы 1 родственник 1 степени родства имеет данную патологию, риск развития заболевания в семье возрастает в 10 000 раз.

2)Семейный аденоматозный полипоз толстого кишечника. Синдром множественных полипов в кишечнике. Как правило, рано или поздно хотя бы один из них переходит в злокачественную форму. Так, к 50-летнему возрасту у любого больного с таким диагнозом выявляется 100%-ая заболеваемость раком толстой кишки.

3) Синдром множественных эндокринных опухолей. Это триада или квартет, которые передаются по женской линии: сочетание одновременного развития рака щитовидной железы + рак молочных желёз + рак яичников + рак кишечника (о да, бывает и такое). Было у мамы – значит, в огромной долей вероятности, будет и у дочки.

2 группа. Семейные раки:

1) Рак молочной железы.

Это рак наследственность которого 100% доказана.

При наличии хотя бы 1 случая заболевания раком молочной железы у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) любая женщина автоматически становится в группу высокого риска по этому раку!

Это означает, что за ней доложен быть более строгий контроль.

В возрасте до 35 лет она обязана выполнять 1 раз в год УЗИ молочных желёз и проходить консультацию гинеколога (так как, зачастую, имеют место гормональные нарушения и все это взаимосвязано).

А с возраста 35 лет 1 разв год ею проходится не только УЗИ, но и маммография, которая более эффективна у женщин этой возрастной группы.

2) Рак яичников.

Для рака яичников, и вообщелюбого рака гинекологической сферы, характер наследования такой же как и для рака молочной железы: наличии хотя бы 1 случая заболевания раком у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) означает высокий риск развития этого рака. TV-УЗИ 1 раз в год и наблюдение гинеколога обязательны!

3) Рак толстого кишечника, не связанный с аденоматозным полипозом.

Тут всё просто. Не обязательно иметь предшествующий полипоз, чтобы проявился наследственный характер рака кишечника. Как правило в группе риска семьи, в которых встречается 2 и более родственника с данным заболеванием.

4) Наследственная форма меланомы кожи.

Меланома кожи бывает спорадической (однократным случаем в семье) и иметь наследственный характер. Речь о семейной форме идет в том случае, если поражены 2 и более родственника 1 степени родства, либо или у 3 родственников 1-2 степени родства семьи был данный диагноз.

Основными особенностями именно семейной меланомы кожи относятся:

ранний возраст развития (20-40 лет),

– наличие большого количества пигментных невусов (родинок) на коже;

первично-множественные очаги поражения (одновременное развитие меланом разных локализаций у одного человека).

3 группа. Раки с низкой степенью наследования.

Онкология любой другой локализации относится к ракам с низкой степенью наследования. Т.е. если даже в вашей семье есть родственники с данным заболеванием, при соблюдении элементарных правил профилактики онкозаболеваний, риск развития данной патологии у другого члена семье очень низкий.

Надеюсь, эта статья была вам полезна! Не забудьте поставить лайк в благодарность за мои старания)))

Пожалуй, лучший экс-онколог, Марина Сыскова)

———————————————-

Также вам могут понравиться статьи:

Первые признаки рака. Когда нужно бежать к врачу?

Как не пропустить рак? Самый полный список ежегодных обследований.

———————————————-

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5ab42e098c8be3aefcebf43e/5ac5ef55f0317343e9d4d902

Может ли рак передаваться по наследству, онкология и генетика

Рак и наследственность. Наследственные формы рака

Современная наука считает, что в основном онкологические опухоли являются результатом предраковых состояний органов, спровоцированных различными заболеваниями и негативными внешними факторами. Может ли передаваться рак по наследству – актуальный вопрос на сегодняшний день, который особенно волнует людей, имеющих онкобольных среди родственников.

По статистике почти 10 % раковых заболеваний имеют наследственную этиологию. Считается, что сбой генетической системы в организме является основой перерождения нормальных клеток в злокачественные опухоли. Наследственность рака на сегодняшний день не вызывает сомнений, медики установили гены, которые отвечают за неправильное деление клетки и развитие злокачественного процесса.

Рак и генетика

Генетическая предрасположенность к онкологии формируется еще у эмбриона в момент усиленного деления клеток. Нарушения в герминальных клетках способствуют развитию повышенной чувствительности к канцерогенам и негативным внешним факторам, способным вызвать злокачественный процесс.

В группу риска входят люди, в чьих семьях присутствует хотя бы один предрасполагающий фактор:

  • у членов семьи уже диагностировался рак в возрасте до 50 лет;
  • локализация опухолей совпадает у разных членов семьи;
  • у одного из представителей рода был выявлен рецидивирующий злокачественный процесс.

Если человек попадает в группу риска, это не значит, что он обязательно заболеет, но это является побуждающим фактором к профилактике раковых заболеваний.

Рак и наследственность – достаточно изученная тема на сегодняшний день, ученые успешно проводят молекулярно-генетический анализ, который позволяет выявить гены, склонные к мутации. Сегодня можно выяснить вероятность развития онкологии у потомков еще до зачатия. Это позволяет провести профилактику раковых заболеваний и избежать наследственной передачи генов – мутантов.

Наследование плохих генов может происходить по одному из следующих сценариев:

  • наследуется конкретный ген, несущий код определенной формы онкологии;
  • передаются гены, отвечающие за предрасположенность к раку при благоприятных условиях;
  • наследуется группа генов, склонных к мутации и способных вызвать разные виды онкологии.

Генетический фактор может присутствовать не только у членов определенного рода, но и у этнической группы людей.

Предрасположенность к раковым заболеваниям

Сам механизм развития злокачественного процесса на генном уровне до конца не изучен, установлено, что рак по наследству передается в крайне редких случаях, 1:10000, все остальные факторы являются предрасполагающими.

Выделяют три группы наследственных нарушений, которые могут запустить злокачественный процесс:

  1. Повышенная мутация генов в онкогены. Развивается на фоне наследственных нарушений естественной способности клетки защищаться от генов – мутантов различных внешних факторов. Причиной может стать воздействие канцерогенов или нарушение метаболизма.
  2. Пониженная эффективность ликвидации процесса мутации на клеточном уровне, например нарушенная репарация ДНК.
  3. Аутоиммунные заболевания, передающиеся по наследству, и метаболическая иммунодепрессия, характерная для таких патологий, как болезнь Дауна или детская нейтропения.

Установлено, что чаще всего не рак передается по наследству, а предрасположенность к онкологии и заболеваниям, являющимися предраковыми состояниями.

Наследственные формы рака

Все наследственные формы онкологии развиваются из-за генетических аномалий, поэтому врачи, опираясь на семейный анамнез, рекомендуют ряд профилактических мероприятий пациентам, находящимся в группе риска. Наследственный рак медики называют семейным и выделяют несколько форм злокачественного процесса:

  • Рак молочной железы – распространенное онкологическое заболевание, если в роду болела хотя бы одна близкая родственница, риск увеличивается вдвое, особенно если процесс возник в возрасте младше 50 лет.
  • Злокачественная опухоль яичников – если в роду насчитывается несколько женщин с этим видом рака, то онкология носит наследственный характер, риск заболеть возрастает в три раза.
  • Рак желудка – 10 % диагностируемых случаев имеют наследственное происхождение, чаще всего выявляется не один случай в семье. Этому заболеванию больше подвержены мужчины, особенно те, кто имеет вторую группу крови.
  • Рак легких – наиболее частое онкологическое заболевание, находится на первом месте по распространенности среди мужского населения и на втором – среди женщин. Провоцирующим фактором в основном является курение и вредные условия труда. Важно то, что интенсивность курения не играет роли, даже минимальное количество сигарет не снижает риск развития рака.
  • Раковое поражение почек – по статистике эта форма онкологии имеет наследственный характер только в 5 % случаев, мужчины более предрасположены к раку почек, чем женщины. Вероятность наследственной формы заболевания возрастает, если рак диагностировался у нескольких членов семьи, особенно в возрасте до 50 лет.
  • Рак кишечника – основной причиной наследственного рака является семейный полипоз кишечника. Несмотря на доброкачественный характер полипов, их перерождение в раковую опухоль вероятно почти на 100 %, единственный способ избежать этого – это своевременно лечить патологию.
  • Медуллярный рак щитовидной железы – считается, что именно эта форма является наследственной, намного реже в одной семье возникают случаи повторения папиллярного или фолликулярного рака щитовидки. Фактором, который запускает процесс на генетическом уровне, чаще всего является воздействие радиации, особенно у детей.Основное количество онкологических заболеваний – это влияние внешних факторов и возрастных изменений генов, но 5-7 % случаев являются результатом наследственной мутации генов.

Рак – это наследственное заболевание?

Рак и наследственность. Наследственные формы рака

Передается ли рак по наследству? Этот вопрос волнует многих людей, в семейном анамнезе которых встречались случаи онкологических заболеваний. Рак — генетическая болезнь и все без исключения ее формы возникают в результате мутации в ДНК клетки. Некоторые имеют наследственную этиологию.

Но важно понимать, что из поколения в поколение может передаваться лишь предрасположенность к определенным типам данного заболевания. В таких случаях риск развития болезни повышается, но это не значит, что патология обязательно возникнет.

Какие факторы могут запустить этот механизм? Кто находится в группе риска?

Существуют два типа изменений ДНК: мутации зародышевой линии (изменения, которые передаются по наследству от родителей к детям) и соматические изменения, которые называют также приобретенными мутациями.

Последние могут появляться в результате естественного старения или воздействия вредных факторов на организм.

В целом, онкологические заболевания сейчас встречаются достаточно часто, и наличие патологии у кровного родственника, скорее всего, случайность, не связанная с наследственной мутацией.

Вы находитесь в группе повышенного риска, если:

  • имеет место факт семейного накопления, то есть три и более случаев одного типа рака у нескольких кровных родственников одной линии;
  • возникновение карциномы у родственников первой линии (у мамы, брата, сестры) при отсутствии внешних раздражителей. Например, развитие рака груди у мужчины;
  • «молодой» рак у кровных родственников в возрасте до 50 лет;
  • сочетание сразу нескольких типов онкологического заболевания у одного родственника. Например, рак яичников и груди.

Профилактика

Важно оценивать индивидуальную раковую предрасположенность, тем более, для членов семей, в которых есть подобный генетический фундамент. Наличие рака у кровных родственников должно стать причиной для визита к врачу, а изучение медицинской родословной может стать важным шагом к предупреждению и ранней диагностике заболевания.

При отсутствии жалоб рекомендовано обращаться к специалисту с периодичностью раз в год. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется. Комплексную проверку своего здоровья можно сделать в рамках диспансеризации. Она проводится один раз в три года в возрасте от 18 до 39 лет включительно, после 40 лет — ежегодно.

Также врачи рекомендуют ежегодно проходить полное медицинское обследование организма — «чек-ап». Это индивидуальная программа диагностики, которая подразумевает индивидуально подобранный набор анализов и исследований для полной оценки состояния здоровья.

Пациентам с диагностированными генетическими заболеваниями или выявленными наследственными мутациями в генах важно регулярно проходить обследования и находиться под наблюдением врача, чтобы своевременно распознать проблему и применить необходимое лечение.

Для профилактики рака женской репродуктивной системы необходимо проходить гинекологический осмотр и посещать маммолога, делать рентгенограмму органов грудной клетки или УЗИ молочной железы и органов малого таза.

Женщинам до 35 лет рекомендуется посещать специалистов раз в год, после 35 — два раза в год.

МРТ и КТ органов грудной клетки являются высокоточными и уточняющими методами обследованиями, поэтому назначаются только при наличии подозрительных симптомов у пациента или факторах повышенного риска.

Значительно снижают риск развития рака, в том числе «семейных» форм, регулярные занятия спортом и поддержание здорового веса тела в совокупности со здоровым питанием. Также врачи рекомендуют отказаться от курения и сократить употребление алкоголя. В том числе, профилактические меры включают в себя вакцинацию и профилактику инфекционных заболеваний.

Источники

Аранович Элина Викторовна

Специальность: врач-онколог, кардиолог, терапевт.

Общий стаж: 20 лет.

Место работы: Европейская клиника.

В совершенстве владеет диагностикой и лечением заболеваний терапевтического профиля, ведет пациентов как химиотерапевт.

Элина Викторовна систематически проходит курсы повышения квалификации. Постоянная участница семинаров, международных научно-практических конференций, симпозиумов, лекционных курсов, профессиональных объединений по терапии.

Специализация:

  • курация терапевтических и кардиологических пациентов
  • исследование функции внешнего дыхания
  • трактовка ЭКГ
  • установка системы холтеровского мониторирования ЭКГ и АД

Образование:

1998 – Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело»

2001 – клиническая интернатура по терапии, кафедра госпитальной терапии МГМСУ им. А. И. Евдокимова

2006 – профессиональная переподготовка по специальности «Кардиология» на базе специальности «Терапия» в Государственном образовательном учреждении высшего профессионального образования Московской медицинской академии имени И.М. Сеченова

2012 – стажировка в Университетском госпитале Geneva University Hospitals, Женева

2013 – стажировка на кафедре профилактической и неотложной кардиологии МГМУ, Факультет послевузовского профессионального образования врачей

Опыт работы:

2009 – врач-терапевт в Городской клинической больнице №33

2013 – заведующая отделением терапии ГКБ №33

2014 – врач-кардиолог и терапевт в отделении реанимации и интенсивной терапии ГКБ №33

2015 – врач-кардиолог и терапевт в Многопрофильном медицинском центре ИММА

Рак – это наследственное заболевание?

обновлено:

Февраль 11, 2020

Источник: https://FoodandHealth.ru/info/rak-eto-nasledstvennoe-zabolevanie/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.